Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down
Acondroplasia y síndrome de Down: historia clínica de una asociación poco común
Achondroplasia and Down Syndrome - case report of a rare association
S.. Santosa, T.. Silvaa, M.. Pintoa
a Hospital Dona Estef??nia, Lisboa, Portugal
Resumen
La asociación entre acondroplasia y síndrome de Down es muy poco común y hasta hoy solamente se han descrito cinco casos en la bibliografía. Estas dos alteraciones genéticas tienen características que coinciden, como la baja estatura, el retraso en el desarrollo o la hipotonía, que complican el tratamiento y el seguimiento. Presentamos el caso de una niña que es único, ya que es hija de una madre con acondroplasia y un padre sano. La acondroplasia la heredó predominantemente de la madre, aunque en el nacimiento también presentó rasgos de síndrome de Down, confirmados más adelante por cariotipo. Analizamos su evolución, en la que se observa la salud física, los problemas cognitivos y el comportamiento adaptativo a lo largo de sus 8 años de vida. Hasta donde nosotros sabemos, este es el primer caso de la combinación de ambos trastornos en el que la acondroplasia es hereditaria y no una mutación "de novo". Abordamos los problemas derivados de la carga adicional de presentar dos trastornos y cómo pueden mejorarse con el fin de ayudar a otras personas a tratar estos casos.
Resumen
The association of achondroplasia and Down syndrome is very rare and only five cases have been reported in the literature so far. These two genetic alterations have overlapping features such as short stature, developmental delay or hypotonia that complicate management and follow up. We report the case of a girl that is unique since she was born from a mother with achondroplasia and a healthy father. Achondroplasia was dominantly inherited from the mother but at birth she had features of Down syndrome as well, confirmed later by kariotype. We review her evolution regarding physical health, cognitive problems and adaptive behavior during her eight years of life. To our knowledge this is the first report of the combination of both disorders in which the achondroplasia was inherited and not a "de novo" mutation. We address the problems resulting from the additional burden of having two disorders, and how they can be improved, aiming to help others in the future to deal with these cases.
Palabras clave
Acondroplasia; Síndrome de Down; Trastorno del desarrollo
Keywords
Achondroplasia; Down Syndrome; Development disability

Artículo

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