Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down (Versió en català) Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down (Versió en català)
Rev Med Int Sindr Down 2017;21:39-45 - Vol. 21 Núm.3 DOI: 10.1016/j.sdcat.2017.11.002
Original
Mielopatia avançada en persones amb la síndrome de Down
Advanced Myelopathy in people with Down Syndrome
J.G. Finneya,1,, , J.T. Kryzanskib,1
a Tufts University School of Medicine, Boston, Massachusetts, Estats Units
b Department of Neurosurgery. Tufts Medical Center, Boston, Estats Units
NOTICE Undefined index: RECIBIDO (includes_ws/librerias/html/item.php[1366])
NOTICE Undefined index: ACEPTADO (includes_ws/librerias/html/item.php[1374])
20 juliol 2017, 05 octubre 2017
Resum
Antecedents

La mielopatia és una condició que afecta significativament la mobilitat i la independència de qui la pateix. En persones amb discapacitats intel·lectuals, com ara la síndrome de Down, l’efecte negatiu de la mielopatia es magnifica. La mielopatia en la síndrome de Down pot estar relacionada amb inestabilitat atlantoaxial o una patologia degenerativa. La nostra experiència amb aquests pacients ens ha fet plantejar la hipòtesi que la seva mielopatia no s’acostuma a diagnosticar fins que no és molt greu. Amb aquest estudi volem determinar si els pacients amb la síndrome de Down presenten una mielopatia més greu que els pacients sense síndrome de Down.

Mètodes

Vam dur a terme una revisió retrospectiva d’històries clíniques de pacients amb la síndrome de Down que van rebre tractament per a la mielopatia a Tufts Neurosurgical Practice. Vuit pacients satisfeien els criteris i s’hi va avaluar la gravetat de la mielopatia sobre l’escala de Nurick. Vam comparar els pacients amb mielopatia espondilòtica cervical (MEC) i síndrome de Down amb pacients tractats per MEC dels estudis de Furlan et al. i Fehlings et al. (Fehlings et al., 2013; Furlan, Kalsi-Ryan, Kailaya-Vasan, Massicotte, & Fehlings, 2011).

Resultats

La mitjana del grau de Nurick per a pacients amb síndrome de Down fou de 4,2 (DE: 0,84, n=5). La mitjana del grau de Nurick documentada per Furlan et al. fou de 2,8 (DE: 0,68, n=81) i per Fehlings et al., de 3,14 (DE: 0,97, n=278) (Fehlings et al., 2013; Furlan et al., 2011). Les proves t de mostres independents van produir un valor p <0,000 y 0,016 amb Furlan et al. i Fehlings et al., respectivament.

Conclusions

Els pacients amb síndrome de Down del nostre estudi van arribar a neurocirurgia amb una mielopatia més greu que els pacients sense síndrome de Down. Per als metges és important fer-se càrrec de persones amb la síndrome de Down per adonar-se de la presentació de la mielopatia i considerar l’afecció en el diagnòstic diferencial d’un pacient amb la síndrome de Down amb declivi funcional.

Abstract
Background

Myelopathy is a condition that significantly impacts a person's mobility and independence. In people with intellectual disabilities, such as Down syndrome, the negative impact of myelopathy is magnified. Myelopathy in Down syndrome may be related to atlanto-axial instability or degenerative pathology. Our experience with these patients has led us to hypothesize that their myelopathy is commonly undiagnosed until very severe. In this study we seek to determine whether patients with Down syndrome present with more severe myelopathy than those without Down syndrome.

Methods

We performed a retrospective medical record review of patients with Down syndrome who were treated for myelopathy by the Tufts Neurosurgical Practice. Eight patients met the criteria and were graded for severity of myelopathy on the Nurick Scale. We compared the patients with cervical spondylotic myelopathy (CSM) and Down syndrome to patients who were treated for CSM as reported in Furlan et al. and Fehlings et al. (Fehlings et al., 2013; Furlan, Kalsi-Ryan, Kailaya-Vasan, Massicotte, & Fehlings, 2011).

Results

The average Nurick grade for patients with Down syndrome was 4.2 (SD: 0.84, n=5). The average Nurick grade as reported by Furlan et al. was 2.8 (SD: 0.68, n=81) and by Fehlings et al. was 3.14 (SD: 0.97, n=278) (Fehlings et al., 2013; Furlan et al., 2011). The independent samples t-test resulted in a P value <0.000 and 0.016 with Furlan et al. and Fehlings et al. respectively.

Conclusions

The patients with Down syndrome in our study presented to neurosurgery with more severe myelopathy than patients without Down syndrome. It is important for physicians caring for people with Down syndrome to be aware of the presentation of myelopathy and consider the condition in the differential diagnosis of a Down syndrome patient with functional decline.

Paraules clau
Síndrome de Down, Mielopatia, Columna, Activitats de la vida diària, Nurick, Incontinència
Keywords
Down syndrome, Myelopathy, Spine, Activities of Daily Living, Nurick, Incontinence
Rev Med Int Sindr Down 2017;21:39-45 - Vol. 21 Núm.3 DOI: 10.1016/j.sdcat.2017.11.002